산과

유전의학

현대사회는 환경오염이나
노산의 증가등으로 인한
선천성 기형아 출생의 빈도가
증가
하고 있는 추세입니다.

선천성기형아는 전체 신생아의 약3%정도이며,신생아 사망의 20%를 차지하고 그 후에는 심각한 유병률을 가지므로 사회, 경제적인 문제점을 내포하고 있습니다.
본원 유전의학 클리닉에서는 최첨단 기기와 최신기법을 활용하여 산모 분들의 소중한 2세 건강을 진단하기 위해 노력하고 있습니다.

산전 유전학검사를 꼭 받아야 할 적용증

  • 35세 이상의 임산부
  • 염색체 이상 태아의 과거력
  • 부모의 염색체 이상
  • 산모의 혈청단백 검사상 몽고증의 위험성이 높은 경우
  • 자연유산이나 사산의 과거력
  • 자연임신이 아닌경우(시험관아기)
  • 성염색체 열성질환의 가족력이 있는 경우
  • 기타 초음파 검사상 이상태아의 소견이 있는 경우

1 양수검사

임신 16-20주 사이의 산모로부터 양수들 채취하여 태아 세포들 배양한 후 염색체의 유전적 변이 여부들 알아보는 검사입니다.

이런 산모에게 권합니다.

  • 33세 이상이 되는 임신부
  • 임신초기 검진 및 임신중에 검진을 통하여 고위험군으로 선정된 산모
  • 2번 이상의 유산경험이 있거나임신이 잘되지 않는 경험이 있는 분
  • 산모, 가족, 친척중에 염색체 이상이 있으신 분
  • 부모가 정신박약이나 선천성 기형 같은 결함, 출산경력이 있는 가계 속한 사람
  • 태아 초음파에서 기형이 의심스러운 분
  • 약물치료를 받거나 마약복용, ×-ray에 노출된 적이 있는 임신부

2 혈액검사

임산부나 비임산부의 혈액을 채혈하여 염색체 이상 여부를 진단하는 방법으로 염색체 이상인 아기를 출산한 경우는 부모 모두 검사들 하여야 합니다.
특히 정상인이더라도 염색체 평형전좌가 있으면 다음세대에 염색체이상의 아기가 태어날 가능성이 있습니다.

이런 산모에게 권합니다.

  • 염색체 이상아 출산의 기왕력이 있는 부모
  • 형태학적, 발육 또는 지능장애 등 다발성 기형을 수반하는 증례 5 불임증 습관성 유산의 부부
  • 유산태아, 태내 사망아
  • 성분화 이상 : 성기이상, 성기능부전증, 불임증 6염색체 이상, 고위험군태아의 출생전 진단

3 습관성유산

습관성 유산은 반복유산, 반복자연 유산, 반복 임신손실 등 다양한 용어로 불리지만 우리나라에서는 습관성 유산이라는 용어들 가장 많이 사용하는 추세입니다. 그정의도 자연유산의 횟수 및 임신기간별로 다양하지만, 일반적인 정의는 3번 이상 연속되는 자연유산을 기준으로 합니다, 그러나 일반적으로 2회 이상 연속되는 자연유산에서는 진단을 시작해아 합니다. 자연유산의 발생빈도를 살펴보면 첫 발생의 빈도는 15%가 되며, 회 연속의 빈도는 2.3%, 3회 연속의 빈도는 0.34%가 됩니다. 최근우리나라에서 2회 이상의 자연유산을 습관성 유산으로 정의할 때의 빈도는 9.3%로 집계되는데, 이는 외국의 2.39%에 비하여 상당히 높은 수준입니다.

원인

습관성 유산의 원인은 주로 염색체이상과 관련되는 것으로 알려져 왔으나 최근에는 기타 다양한 원인들이 더욱 많은 것으로 조사되고 있습니다.
현재습관성 유산의 주요원인은 면역학적 이상, 내분비학적 이상, 자궁구조의 이상, 염색체 이상 등이 알려져 있는데, 최근 외국에서는 면역학적 요인이 늘어나고 있으나, 우리나라에서는 자궁구조의 이상이 가장 많게 조사되었습니다.

습관성 유산의 원인별 분석

염색체이상 6.8%
자궁구조의 이상 46.6%
호르몬의 이상 4.206
면역학적 이상 24.6%
원인불명 27.1%

방법

검체는 자연유산되거나 유산되어수술 한 후 얻은 유태산물(placenta=CVS, fetus, 제대혈액 등}을 이용하여 배양하며 유태산물의 종류에 따라 여러 가지 방법으로 배양하고 있지만 주로 조직으로 의뢰가 되기 때문에 조직 배양과 같은 방법으로 배양을 시행하고 세포가 세포분열 들시 작해서 충분히 그 수가 증가될때 까지 배양 후 결과분석에 들어갑니다.

예후

면역학적 이상 및 자궁경부 무력증을 제외할 경우, 전체적으로 치료방법에 관계없이 치료율은 70~85%에 이릅니다.
즉, 실제유산율은 전체임신에서 그다지 높지 않습니다.
실제로 이전의 유산횟수에 관계없이 다음 임신에서 유산이 재발되는 빈도는 25~30%라는 보고가 있습니다.
반복유산의 빈도는 살아있는 아기를 분만한 적이 있는 경우에는 30%, 살아있는 아기를 분만한 적이 없고 1회 이상의 태아손실이 있는 경우에는 46%라는 보고가 있습니다.
한편 임신 시의 산과적 문제점으로 조산, 전치태반 둔위 및 선천성 기형 등이 증가합니다.

기형아 및 습관성 유산의 예방 및 관리를 하시려면

  • 계획된 임신을 합니다.
    계획된 임신을 통해 약물복용 금지, 방사선 노출억제, 여러 화학 물질의 오염방지, 술, 담배, 커피, 카페인 등을 억제하고 균형 있는 식사, 충분한 휴식들 통해 가능한 환경적 요인을 제거합니다.
  • 바이러스검사(풍진, CMV 수두)를 임신 전,임신 후에실시합니다.
  • 임신전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신들 피합니다.
  • 과거력상 신경관 결손, 언청이를 분만한 산모는 임신 1개월 전부터 3개월까지 엽산을 복용합니다.
  • 결혼 전 각종 호르몬 검사 및 면역학적 검사를 받습니다.
  • 기형아 및 산부인과 전문의와 정기적인 상담 및 산전, 산후 검사를 꼼꼼히 실시합니다.

Woosung Women's Hospital

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